Alpha-ID - Identifikationsnummer für Diagnosen

Die Alpha-ID ermöglicht es, medizinische und alltagssprachliche Diagnosenbezeichnungen zu kodieren, stellt also Diagnosenkodes zur Verfügung. 2005 als Prototyp vom DIMDI herausgegeben basiert die Alpha-ID auf dem Alphabetischen Verzeichnis zur ICD-10-GM. Jedem Eintrag des Alphabets ist eine fortlaufende, stabile, nichtsprechende Identifikationsnummer zugeordnet: der Alpha-ID-Kode. Er identifiziert den Eintrag eindeutig und übernimmt somit die Funktion eines nichtklassifizierenden Diagnosenkodes.

Alpha-ID-SE - Anwendungsbereich "Seltene Erkrankungen"

Die Alpha-ID ist als TXT (CSV)-Fassung erhältlich und wird zurzeit jährlich überarbeitet; die aktualisierte Version tritt zu Jahresbeginn in Kraft und ist bis Ende des Jahres gültig.

Differenzierte Diagnosenkodes für die medizinische Dokumentation

Klassifizierung bedeutet immer Verlust an Detailinformation: So werden bei der ICD-10-Klassifikation sowohl alle synonyme Bezeichnungen einer Krankheit als auch ähnliche Krankheiten in einer Klasse unter einem Kode zusammengefasst. ICD-Kodes sind deshalb für eine Dokumentation zu therapeutischen Zwecken nicht ausreichend differenziert. In der Alpha-ID dagegen sind alle Synonyme und jede einzelne Krankheitsbezeichnung aus dem Alphabetischen Verzeichnis als eigenständige Bezeichnung zugelassen: Jeder Eintrag hat einen eigenen Alpha-ID-Kode - eine individuelle, ein-eindeutige, nichtklassifizierende Identifikationsnummer.

Beispiel: Für den ICD-10-GM-Kode "L30.8 Sonstige näher bezeichnete Dermatitis" gibt es im Alphabetischen Verzeichnis 28 Einträge, die alle mit L30.8 verschlüsselt werden. In der Alpha-ID erhält jeder dieser Einträge einen eigenen Alpha-ID-Kode wie die nachfolgenden vier Einträge:

Alpha-ID-Kode ICD-10-GM-Kode Eintrag
I6158 L30.8 Ichthyosiformes Ekzem
I6159 L30.8 Nässendes Ekzem
I6154 L30.8 Nässender Nabel
I6142 L30.8 Trockenes Ekzem

 

Die Alpha-ID repräsentiert die vollständige Information des jeweiligen Eintrags, ist aber in der elektronischen Kommunikation leichter austauschbar als nichtstandardisierter Klartext. Sie bietet damit Diagnosenkodes für mehr als 80.000 differenzierte Diagnosenbezeichnungen, denen jeweils auch der passende ICD-10-GM-Kode zugeordnet ist.

Alpha-ID vs. Alphabetisches Verzeichnis

Im Gegensatz zum Alphabetischen Verzeichnis zur ICD-10-GM ist die Alpha-ID kumulativ: Einträge, die im Rahmen des Pflegeverfahrens zur ICD-10-GM gestrichen werden, bleiben entsprechend gekennzeichnet in der Alpha-ID erhalten. Mit der aktuellen Version der Alpha-ID können daher auch Identifikationsnummern entschlüsselt werden, die sich auf frühere Einträge beziehen.

Im Gegensatz zu den ICD-10-GM-Kodes sind die Identifikationsnummern der Alpha-ID stabil. In der Alpha-ID gibt es zu jedem Eintrag zwei Kodes: die eindeutige Identifikationsnummer und den zugehörigen ICD-Kode. Durch neue Erkenntnisse in der Medizin oder durch Umstrukturierungen der ICD-10-GM kann sich der ICD-Kode für einen bestimmten Eintrag ändern. Eine einmal vergebene Alpha-ID bleibt dagegen für immer unverändert mit ihrem Eintrag verknüpft.

Gegenüber dem Alphabetischen Verzeichnis fehlen in der Alpha-ID die Verweisdaten, also alle Einträge mit einem "s." oder "s.a."

Alphabetisches Verzeichnis zur ICD-10-GM

Interoperabilität

Unter Interoperabilität versteht man die Fähigkeit unterschiedlicher Systeme, erfolgreich miteinander zu kommunizieren. Dazu ist Standardisierung notwendig. Die zunehmende Vernetzung im Gesundheitswesen (Stichwort eHealth) erfordert therapeutisch nutzbare Diagnosenkodes, die alle beteiligten Systeme verstehen. Die Alpha-ID ermöglicht eine bundesweit einheitliche Diagnosenkodierung, die in der elektronischen Kommunikation verwendet werden kann.

Vorschlagsverfahren Alpha-ID

Die Alpha-ID wird laufend weiterentwickelt. Zurzeit wird sie jährlich an die Änderungen angepasst, die sich im Rahmen des Vorschlagsverfahrens zur ICD-10-GM für das Alphabetische Verzeichnis ergeben haben. Darüber hinaus können Sie die Alpha-ID durch eigene Vorschläge fortlaufend verbessern. Vorschläge zur Alpha-ID schicken Sie während des Vorschlagsverfahrens zur ICD-10-GM (jeweils Dezember bis Ende Februar) formlos per E-Mail an Klassifikationen.

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Vorschlagsverfahren zur ICD-10-GM

Alpha-ID-SE - Anwendungsbereich "Seltene Erkrankungen"

(c) Leigh Prather / Fotolia

Im Rahmen des vom DIMDI durchgeführten nationalen Projektes "Kodierung von Seltenen Erkrankungen" publiziert das DIMDI seit Version 2015 eine Testdatei der Alpha-ID, die neben dem ICD-10-GM-Kode für seltene Erkrankungen zusätzlich die sog. Orpha-Kennnummer enthält.

Diese sog. Alpha-ID-SE (Seltene Erkrankungen) ermöglicht eine vereinfachte einheitliche und standardisierte Kodierung der seltenen Erkrankungen nach der ICD-10-GM einerseits und der Orpha-Kennnummer andererseits. Dies verbessert die Dokumentation und führt zu einer angemessenen Darstellung seltener Erkrankungen im deutschen Gesundheitssystem. Zusätzlich werden über die Orpha-Kennnummern Bezüge zu Referenzsystemen für seltene Erkrankungen auf europäischer Ebene möglich.

Durch Teilnahme des DIMDI am EU-Projekt "RD-Action" (Rare Disease Action, abgeschlossen am 31.07.2018) wirkt das DIMDI auch auf internationaler Ebene an einer Verbesserung der Kodierung und damit der Sichtbarkeit seltener Erkrankungen in Gesundheitssystemen mit.

Seltene Erkrankungen, ICD-10 und Orphanet

Was sind seltene Erkrankungen?

Es gibt keine weltweit einheitliche Definition dafür, ab welcher Prävalenz eine Krankheit eine seltene Erkrankung ist. In der Europäischen Union wird entsprechend der Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden eine Prävalenz von nicht mehr als 5 von 10.000 Personen als geeigneter Schwellenwert angesehen.

Verordnung (EG) Nr. 141/2000 des Europäischen Parlaments und des Rates vom 16. Dezember 1999 über Arzneimittel für seltene Leiden

Kodierung seltener Erkrankungen mit der ICD-10 meist unspezifisch

In Deutschland leiden mehr als vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Hierzu zählen weltweit bis zu 8.000 verschiedene Erkrankungen. Seltene Erkrankungen sind so zahlreich, dass sie in ihrer Gesamtheit so häufig sind wie eine der großen Volkskrankheiten. Trotzdem sind seltene Erkrankungen aus epidemiologischer Sicht kaum sichtbar.

Nur wenige seltene Erkrankungen sind mit der ICD-10 spezifisch kodierbar, haben also einen eigenen Kode. Die meisten sind als sog. Inklusiva einem unspezifischen Kode der ICD-10 zugeordnet und können daher anhand des ICD-10-Kodes nicht mehr identifiziert werden. Außerdem sind etliche seltene Erkrankungen noch nicht im Alphabetischen Verzeichnis der ICD-10 vorhanden.

Um die seltenen Erkrankungen in den Blickpunkt der Epidemiologie zu rücken, ist eine möglichst spezifische und eindeutige Kodierung notwendig.

Die Orphanet-Nomenklatur als spezifisches Kodiersystem für seltene Erkrankungen

Ein spezifisches Kodiersystem bietet Orphanet, ein europäisches Referenz-Portal für Informationen über seltene Erkrankungen und Orphan Drugs, mit seiner Nomenklatur der seltenen Krankheiten. Allen seltenen Erkrankungen in dieser Nomenklatur ist eine fortlaufende, nichtsprechende, spezifische Kennnummer, die Orpha-Kennnummer (sog. "Orphacode") zugeordnet.

Über die Website Orphadata stellt Orphanet Informationen über diese Nomenklatur und die Verknüpfung mit anderen Kodiersystemen und Terminologien wie z.B. ICD-10, MeSH, OMIM, MedDRA und UMLS frei zur Verfügung.

Der Europäische Rat hat 2014 allen EU-Mitgliedsstaaten empfohlen, Orpha-Kennnummern in ihre landesspezifischen Gesundheitsinformationssysteme aufzunehmen.

Nationales DIMDI-Projekt "Kodierung von Seltenen Erkrankungen"

Um seltene Erkrankungen routinemäßig spezifisch zu kodieren, müsste außer der im ambulanten und stationären Bereich obligatorischen ICD-10-GM-Kodierung zusätzlich das System der Orphanet-Kennnummern angewendet werden. Kodierer müssten also zwei Systeme nutzen.

Die Kodierung seltener Erkrankungen zu verbessern und insbesondere diese "doppelte" Kodierung zu vereinfachen ist Ziel des DIMDI-Projektes "Kodierung von Seltenen Erkrankungen". Das Projekt ist eine Initiative im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Es startete im Juli 2013, war zunächst auf 3 Jahre angelegt und wurde bis Juni 2019 verlängert. Die Finanzierung erfolgt durch das Bundesministerium für Gesundheit (BMG).

Aufnahme seltener Erkrankungen ins Alphabetische Verzeichnis der ICD-10-GM und in die Alpha-ID

In diesem Projekt wird zunächst für alle in der Orphanet-Nomenklatur genannten seltenen Erkrankungen geprüft, ob sie im Alphabetischen Verzeichnis zum ICD-10-GM enthalten sind. Wenn nein, werden sie einer ICD-10-GM-Kategorie zugeordnet und aufgenommen. Zusätzlich wird eine Abstimmung mit Orphanet bzgl. der in der Nomenklatur bereits vorhandenen ICD-10-Kodierungen erfolgen.

Schon dieser erste Schritt führt zu einer besseren Repräsentation seltener Erkrankungen in der ICD-10-GM und damit zu einer Verbesserung der Kodierung.

Mit der Übernahme einer seltenen Erkrankung in die Softwarefassung des Alphabetischen Verzeichnisses erhält der Eintrag eine eindeutige Identifikationsnummer. Mit ihrer eindeutigen Identifikationsnummer sind die seltenen Erkrankungen mit ihrem ICD-10-GM-Kode dann auch in der Datei Alpha-ID enthalten, die das DIMDI standardmäßig jährlich herausgibt.

Testdatei Alpha-ID-SE mit Orpha-Kennnummern

Zur weiteren Verbesserung der Dokumentation seltener Erkrankungen werden in einer projektspezifischen Testdatei Alpha-ID-SE die Einträge der Alpha-ID um die Orpha-Kennnummern ergänzt. Diese Verknüpfung von ICD-10-GM-Kode und Orpha-Kennnummer in der Alpha-ID ermöglicht, die seltenen Erkrankungen in Deutschland differenzierter und spezifisch zu verschlüsseln, und zwar anhand einer Datei.

Im Rahmen des Projektes findet zur Zeit eine Testimplementierung des Musterdatensatzes in vier ausgewählten Referenzzentren für seltene Erkrankungen statt. Der Musterdatensatz ist ein Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE und enthält nur die Datensätze, die sich tatsächlich auf seltene Erkrankungen mit einer Orpha-Kennnummer beziehen. Als Ergebnis des Projektes wird das DIMDI unter anderem eine Empfehlung zur flächendeckenden Routineanwendung aussprechen.

Der folgende beispielhafte Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE bzw. dem Musterdatensatz zeigt, dass Synonyme seltener Erkrankungen wie z.B. Fibrodysplasia ossificans progressiva und Münchmeyer-Syndrom denselben ICD-10-GM-Kode (M61.19) und dieselbe Orpha-Kennnummer (337) haben können, aber trotzdem einen unterschiedlichen Alpha-ID-Kode haben: Das ist das Prinzip der Alpha-ID, jeder Texteintrag hat einen eigenen Alpha-ID-Kode.

Die Tabelle zeigt auch, dass unterscheidbare seltene Erkrankungen wie z.B. das Zerebro-hepato-renale Syndrom und das Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus trotz unterschiedlicher Orpha-Kennnummer (912 bzw. 1563) ein und demselben unspezifischen ICD-10-GM-Kode (Q87.8) zugeordnet sein können, ein Beispiel dafür, dass unterscheidbare Erkrankungen am ICD-10-GM-Kode alleine nicht immer identifiziert werden können.

In Bezug auf das Verhältnis von ICD-10-GM-Kode zur Orpha-Kennnummer zeigt die Tabelle außerdem, dass Krankheiten wie im Fall von Apfelschalen-Syndrom, Jejunalatresie und Dünndarmatresie trotz derselben Orpha-Kennnummer (1201) auch einen unterschiedlichen ICD-10-GM-Kode (Q41.1 bzw. Q41.9) haben können. Dies zeigt, dass die ICD-10-GM und die Orphanet-Klassifikation nach unterschiedlichen Kriterien klassifizieren, in der ICD-10-GM in diesem Fall zusätzlich nach Lokalisation (Q41.1 betrifft die Atresie des Jejunums, Q41.9 die des Dünndarms, Teil nicht näher bezeichnet). Im weiteren Beispiel der Synonyme Intestinale Lipodystrophie und Whipple-Krankheit, die dieselbe Orpha-Kennnummer (3452) haben, wird das eine Synonym mit einem einfachen GM-Kode (K90.8) verschlüsselt, das andere Synonym mit einem Kreuz-Stern-Kode (K90.8+ M14.89*), um die Manifestation anzugeben.

Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE/dem Musterdatensatz

Alpha-ID-Kode ICD-10-GM-Kode ICD-10-GM-Stern-Kode Orpha-Kennnummer Eintrag
I5821 K90.8 unbesetzt 3452 Intestinale Lipodystrophie
I24937 K90.8+ M14.89* 3452 Whipple-Krankheit
I32050 M61.19 unbesetzt 337 Fibrodysplasia ossificans progressiva
I81949 M61.19 unbesetzt 337 Münchmeyer-Syndrom

I82889

Q41.1 unbesetzt 1201 Apfelschalen-Syndrom
I118177 Q41.1 unbesetzt 1201 Jejunalatresie
I17291 Q41.9 unbesetzt 1201 Dünndarmatresie

I9222

Q87.8   912 Zerebro-hepato-renales Syndrom
I118259 Q87.8   1563 Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus

Die Testdatei Alpha-ID-SE ist eine Grundlage für die Durchführung anderer Projekte des NAMSE, wie z.B. dem Aufbau eines Register-Prototyps oder dem Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Darüber hinaus steht die Datei auch jedem anderen Anwender zur Verfügung, der eine differenziertere Abbildung von seltenen Erkrankungen anstrebt. Z.B. kann über die Verknüpfung von ICD-10-GM-Kode und Orpha-Kennnummer der Zugang zu Informationen von Orphanet zu bestimmten seltenen Erkrankungen erleichtert werden, indem während der Kodierung mit der ICD-10-GM entsprechende Hinweise auf Orphanet für den Anwender bereitgestellt werden.

Die Alpha-ID-SE ist als TXT(CSV)-Fassung erhältlich und wird während der Projektlaufzeit als Testdatei herausgegeben und jährlich überarbeitet; die aktualisierte Version tritt zu Jahresbeginn in Kraft und ist bis Ende des Jahres gültig. Die Alpha-ID-SE liegt dem ZIP-File zur Alpha-ID bei. Der Musterdatensatz 2019 enthält als Auszug der Alpha-ID-SE sämtliche bisher vorhandene 5.208 Einträge für seltene Erkrankungen.

Internationales EU-Projekt "RD-Action" (Rare Disease Action)

(c) fotomek / Fotolia

Das DIMDI arbeitet  auch auf internationaler Ebene an der Verbesserung der Kodierung von seltenen Erkrankungen mit, so beispielsweise im Rahmen des im Juli 2018 abgeschlossenen EU-Projekts "RD-Action".

In der Vergangenheit erwiesen sich Kooperationen verschiedener Staaten im Bereich SE als sinnvoll und Erfolg bringend. Durch eine hohe Anzahl an kooperierenden Staaten wird eine größere Grundgesamtheit von Personen erreicht, die an einer seltenen Erkrankung leidet. Hierdurch sollen Projekterfolge garantiert und die Umsetzung von europäischen Empfehlungen in nationales Recht erleichtert werden. Durch die größere Grundgesamtheit wird außerdem eine bessere epidemiologische Forschung im Bereich SE ermöglicht.

Die RD-Action mit 34 projektfinanzierten und 30 nicht finanzierten Kooperationspartnern aus insgesamt 40 teilnehmenden Staaten zielte darauf ab, einen einheitlichen europäischen Ansatz zu schaffen, um den Herausforderungen im Bereich der seltenen Erkrankungen begegnen zu können. Dabei nahmen neben EU-Mitgliedsstaaten weitere europäische Staaten wie Island und die Schweiz sowie auch nichteuropäische Länder wie Kanada und Australien teil, die ebenfalls ein großes Interesse an international gestalteten Maßnahmen im Bereich seltener Erkrankungen haben. Unter anderem sollte durch das Projekt die Entwicklung und Nachhaltigkeit der Orphanet-Datenbanken gewährleistet werden. Außerdem war es das Ziel, Lösungen für eine adäquate Kodierung von SE in Gesundheitsinformationssystemen in Europa zu erarbeiten und die vom Europarat empfohlenen Maßnahmen im Bereich der SE zu realisieren.

Das Projekt dauerte von Juni 2015 bis Juli 2018 und wurde zum Teil von der Europäischen Kommission finanziert.

Projektinhalte

Die RD-Action bestand aus insgesamt 6 Arbeitspaketen (AP):

  • AP 1 Koordination
  • AP 2 Information
  • AP 3 Evaluation
  • AP 4 Orphanet, die europäische Datenbank für seltene Erkrankungen
  • AP 5 Steuerung, Pflege und Förderung der Einführung von Orpha-Kennnummern in EU-Mitgliedsstaaten
  • AP 6 Strategieentwicklung für die Integration von seltenen Erkrankungen

Das DIMDI leitete das AP 5 zur Steuerung, Pflege und Förderung der Einführung von Orpha-Kennnummern in EU-Mitgliedsstaaten. Die Teilnahme des DIMDI an dieser europäischen Arbeitsgruppe ermöglichte den Austausch von Erfahrungen und war grundlegend für eine synergistische und übereinstimmende Entwicklung auf nationaler und internationaler Ebene.

Arbeitspaket 5: Steuerung, Pflege und Förderung der Einführung von Orpha-Kennnummern in EU-Mitgliedsstaaten

Nach der Empfehlung des Rates der Europäischen Union von 2009 für eine Maßnahme im Bereich seltener Krankheiten sollen EU-Mitgliedsstaaten unter anderem "sicherstellen, dass seltene Krankheiten in geeigneter Weise kodiert werden und in allen Gesundheitsinformationssystemen auffindbar sind […]". Die RD-Action lieferte die Grundlage, um diesen Teil der Ratsempfehlung auf europäischer Ebene zu verwirklichen.

COUNCIL RECOMMENDATION of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02)

Das AP 5 wurde in 4 verschiedene Aufgabenblöcke (Tasks) unterteilt. Diese bauten inhaltlich und zeitlich aufeinander auf. Innerhalb der Tasks wurden im Projektverlauf folgende Teilaufgaben durchgeführt:

  • Task 5.1. Erarbeitung einer allgemeinen Strategie sowie von Instrumenten (wie z.B. Kodierrichtlinien), um die Kodierung mit Orpha-Kennnummern in europäischen Ländern zu implementieren.
  • Task 5.2. Spezifizierung der notwendigen Ressourcen (beispielsweise eine Master-Datei) für eine einheitliche Kodierung von SE in Europa.
  • Task 5.3. Förderung der Verwendung von Orpha-Kennnummern in den Mitgliedsstaaten durch die gemeinsame Nutzung der im AP 5 entwickelten Instrumente zur Kodierung und durch die Testung der bereits erwähnten Master-Datei.
  • Task 5.4. Erarbeitung eines  Plans für die Pflege und Weiterentwicklung der Master-Datei und der Kodierrichtlinien.

Das DIMDI war hauptverantwortlich für die Erfüllung des Tasks 5.2. Im Rahmen dieses Tasks wurde eine Master-Datei  (Master file for statistical reporting with Orphacodes) erstellt, die eine einfache und standardisierte Kodierung von SE in allen EU-Mitgliedsstaaten ermöglichen soll.

Die Masterdatei sowie die erarbeiteten Empfehlungen zur Kodierung von Seltenen Erkrankungen stehen auf der RD-Action-Webseite, Kapitel "Leaflet & Documents", zum Download zur Verfügung (Link siehe "Weitere Informationen zum internationalen EU-Projekt").

Die Europäische Union startet voraussichtlich im Januar 2019 ein weiteres Projekt mit dem Namen RD-Code (Rare Disease- Code) mit Beteiligung des DIMDI.  Das Ziel dieses Projektes ist die Etablierung der Kodierung von SE in weiteren EU-Mitgliedstaaten mithilfe der in der RD-Action entwickelten Tools unter Berücksichtigung der erarbeiteten Empfehlungen.

Disclaimer:

This website is part of the project / joint action '677024 / RD-ACTION' which has received funding from the European Union’s Health Programme (2014-2020).

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