Um Seltene Erkrankungen routinemäßig spezifisch zu kodieren, müsste außer der im ambulanten und stationären Bereich obligatorischen ICD-10-GM-Kodierung zusätzlich das System der Orphanet-Kennnummern angewendet werden. Es müssten also zwei Systeme verwendet werden.

Die Kodierung Seltener Erkrankungen zu verbessern und insbesondere diese "doppelte" Kodierung zu vereinfachen ist Ziel des DIMDI-Projektes "Kodierung von Seltenen Erkrankungen". Das Projekt ist eine Initiative im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Es startete im Juli 2013, war zunächst auf 3 Jahre angelegt und wurde bis Oktober 2019 unter dem Projektnamen "Kodierung von  Seltenen Erkrankungen II" verlängert. Die Finanzierung erfolgt durch das Bundesministerium für Gesundheit (BMG).

Aufnahme Seltener Erkrankungen ins Alphabetische Verzeichnis der ICD-10-GM und in die Alpha-ID

In diesem Projekt wird zunächst für alle in der Orphanet-Nomenklatur genannten Seltenen Erkrankungen geprüft, ob sie im Alphabetischen Verzeichnis zur ICD-10-GM enthalten sind. Wenn nein, werden sie einer ICD-10-GM-Kategorie zugeordnet und aufgenommen. Zusätzlich erfolgt eine Abstimmung mit Orphanet bezüglich der in der Nomenklatur bereits vorhandenen ICD-10-Kodierungen.

Schon dieser erste Schritt führt zu einer besseren Repräsentation Seltener Erkrankungen in der ICD-10-GM und damit zu einer Verbesserung der Kodierung.

Mit der Übernahme einer Seltenen Erkrankung in die Softwarefassung des Alphabetischen Verzeichnisses erhält der Eintrag eine eindeutige Identifikationsnummer. Mit dieser eindeutigen Identifikationsnummer sind die Seltenen Erkrankungen mit dem hinzugefügten ICD-10-GM-Kode dann auch in der Datei Alpha-ID enthalten, die das DIMDI standardmäßig jährlich herausgibt.

Testdatei Alpha-ID-SE mit Orpha-Kennnummern

Zur weiteren Verbesserung der Dokumentation Seltener Erkrankungen werden in einer projektspezifischen Testdatei Alpha-ID-SE die Einträge der Alpha-ID um die Orpha-Kennnummern ergänzt. Diese Verknüpfung von ICD-10-GM-Kode und Orpha-Kennnummer in der Alpha-ID ermöglicht, die Seltenen Erkrankungen in Deutschland differenzierter und spezifisch zu verschlüsseln, und zwar anhand einer Datei.

Im Rahmen des Projektes fand eine Testimplementierung des Musterdatensatzes in vier ausgewählten universitären Referenzzentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) statt. Der Musterdatensatz ist ein Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE und enthält nur die Datensätze, die sich tatsächlich auf Seltene Erkrankungen mit einer Orpha-Kennnummer beziehen. Der Musterdatensatz konnte in den Testzentren erfolgreich implementiert und genutzt werden. Aus den gewonnenen Erfahrungen leiten die Testzentren die Empfehlung ab, die Bereitstellung der Alpha-ID-SE fortzuführen und eine verpflichtende Verwendung in Zentren für SE einzuführen. 

Der folgende beispielhafte Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE beziehungsweise dem Musterdatensatz zeigt, dass Synonyme Seltener Erkrankungen wie zum Beispiel Fibrodysplasia ossificans progressiva und Münchmeyer-Syndrom denselben ICD-10-GM-Kode (M61.19) und dieselbe Orpha-Kennnummer (337) haben können, aber trotzdem einen unterschiedlichen Alpha-ID-Kode haben. Das ist das Prinzip der Alpha-ID:  Jeder Texteintrag hat einen eigenen Alpha-ID-Kode.

Die Tabelle zeigt auch, dass unterscheidbare Seltene Erkrankungen wie z.B. das Zerebro-hepato-renale Syndrom und das Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus trotz unterschiedlicher Orpha-Kennnummer (912 bzw. 1563) ein und demselben unspezifischen ICD-10-GM-Kode (Q87.8) zugeordnet sein können, ein Beispiel dafür, dass unterscheidbare Erkrankungen am ICD-10-GM-Kode alleine nicht immer identifiziert werden können.

In Bezug auf das Verhältnis von ICD-10-GM-Kode zur Orpha-Kennnummer zeigt die Tabelle außerdem, dass Krankheiten wie beispielsweise das Apfelschalen-Syndrom, die Jejunalatresie und die Dünndarmatresie trotz derselben Orpha-Kennnummer (1201) auch einen unterschiedlichen ICD-10-GM-Kode (Q41.1 bzw. Q41.9) haben können. Dies zeigt, dass die ICD-10-GM und die Orphanet-Klassifikation nach unterschiedlichen Kriterien klassifizieren, die ICD-10-GM in diesem Fall zusätzlich nach Lokalisation (Q41.1 betrifft die Atresie des Jejunums, Q41.9 die des Dünndarms, Teil nicht näher bezeichnet). Im weiteren Beispiel der Synonyme Intestinale Lipodystrophie und Whipple-Krankheit, die dieselbe Orpha-Kennnummer (3452) haben, wird das eine Synonym mit einem einfachen GM-Kode (K90.8) verschlüsselt, das andere Synonym hingegen mit einem Kreuz-Stern-Kode (K90.8+ M14.89*), um die Manifestation anzugeben.

Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE/dem Musterdatensatz

Alpha-ID-Kode ICD-10-GM-Kode ICD-10-GM-Stern-Kode Orpha-Kennnummer Eintrag
I5821 K90.8 unbesetzt 3452 Intestinale Lipodystrophie
I24937 K90.8+ M14.89* 3452 Whipple-Krankheit
I32050 M61.19 unbesetzt 337 Fibrodysplasia ossificans progressiva
I81949 M61.19 unbesetzt 337 Münchmeyer-Syndrom

I82889

Q41.1 unbesetzt 1201 Apfelschalen-Syndrom
I118177 Q41.1 unbesetzt 1201 Jejunalatresie
I17291 Q41.9 unbesetzt 1201 Dünndarmatresie

I9222

Q87.8   912 Zerebro-hepato-renales Syndrom
I118259 Q87.8   1563 Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus

 

Die Datei Alpha-ID-SE ist auch eine Grundlage für die Durchführung anderer Projekte des NAMSE, wie zum Beispiel den Aufbau eines Register-Prototyps oder den Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (se-atlas). Das NAMSE hat 2019 die Verwendung der Alpha-ID-SE als Kernkriterium in den Anforderungskatalog von Typ-A-Zentren und Typ-B-Zentren von ZSE aufgenommen.

Darüber hinaus steht die Datei auch jedem anderen Anwendenden zur Verfügung, der eine differenziertere Abbildung von Seltenen Erkrankungen anstrebt. So kann über die Verknüpfung von ICD-10-GM-Kode und Orpha-Kennnummer der Zugang zu Informationen von Orphanet zu bestimmten Seltenen Erkrankungen erleichtert werden, indem während der Kodierung mit der ICD-10-GM entsprechende Hinweise auf Orphanet für die Anwendenden bereitgestellt werden.

Die Alpha-ID-SE ist als TXT (CSV)-Fassung erhältlich und wird während der Projektlaufzeit als Testdatei herausgegeben und jährlich überarbeitet. Die aktualisierte Version tritt zu Jahresbeginn in Kraft und ist bis Ende des Jahres gültig. Die Alpha-ID-SE liegt dem ZIP-File zur Alpha-ID bei. Es ist vorgesehen, dieAlpha-ID-SE auch in den kommenden Jahren in aktualisierter Fassung herauszugeben.

Der Musterdatensatz enthält als Auszug der Alpha-ID-SE 2020 sämtliche bisher vorhandenen 7.278 Einträge für Seltene Erkrankungen. Er wird in der Version 2020 letztmalig bereitgestellt, da die vollständige Alpha-ID-SE seit der Version 2019 kostenfrei erhältlich ist.

Im Rahmen des Projektes wurden in Zusammenarbeit mit den vier Testzentren ein Flyer für Kodierende, ein Flyer für Softwarehersteller und eine Empfehlung zur Implementierung der Alpha-ID-SE erarbeitet:

Weiterhin steht eine Schulungspräsentation zur Verwendung der Alpha-ID-SE für Kodierende zur Verfügung. Diese kann auf Anfrage über das Kontaktformular Klassifikationen beim DIMDI angefordert werden.

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