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ICD-10-GM Version 2013

Kapitel XVII
Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien
(Q00-Q99)

Q90.-Down-Syndrom

Q90.0Trisomie 21, meiotische Non-disjunction
Q90.1Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q90.2Trisomie 21, Translokation
Q90.9Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Inkl.:
Trisomie 21 o.n.A.

Q91.-Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom

Q91.0Trisomie 18, meiotische Non-disjunction
Q91.1Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q91.2Trisomie 18, Translokation
Q91.3Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Q91.4Trisomie 13, meiotische Non-disjunction
Q91.5Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q91.6Trisomie 13, Translokation
Q91.7Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q92.-Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Inkl.:
Unbalancierte Translokationen und Insertionen
Exkl.:
Trisomie der Chromosomen 13, 18, 21 (Q90-Q91)
Q92.0Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction
Q92.1Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q92.2Partielle Trisomie, Majorform
Inkl.:
Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt
Q92.3Partielle Trisomie, Minorform
Inkl.:
Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt
Q92.4Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
Q92.5Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements
Q92.6Überzählige Marker-Chromosomen
Q92.7Triploidie und Polyploidie
Q92.8Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen
Q92.9Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q93.-Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Q93.0Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction
Q93.1Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q93.2Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen
Q93.3Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4
Inkl.:
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Q93.4Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5
Q93.5Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
Inkl.:
Angelman-Syndrom
Q93.6Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
Q93.7Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements
Q93.8Sonstige Deletionen der Autosomen
Q93.9Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q95.-Balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker, anderenorts nicht klassifiziert

Inkl.:
Robertsonsche und balancierte reziproke Translokationen und Insertionen
Q95.0Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum
Q95.1Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum
Q95.2Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum
Q95.3Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum
Q95.4Individuen mit Marker-Heterochromatin
Q95.5Individuen mit autosomaler Bruchstelle
Q95.8Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker
Q95.9Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet

Q96.-Turner-Syndrom

Exkl.:
Noonan-Syndrom (Q87.1)
Q96.0Karyotyp 45,X
Q96.1Karyotyp 46,X iso (Xq)
Q96.2Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)
Q96.3Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY
Q96.4Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie
Q96.8Sonstige Varianten des Turner-Syndroms
Q96.9Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q97.-Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Exkl.:
Turner-Syndrom (Q96.-)
Q97.0Karyotyp 47,XXX
Q97.1Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen
Q97.2Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen
Q97.3Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY
Q97.8Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp
Q97.9Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q98.-Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Q98.0Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY
Q98.1Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen
Q98.2Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX
Q98.3Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX
Q98.4Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Q98.5Karyotyp 47,XYY
Q98.6Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen
Q98.7Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik
Q98.8Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp
Q98.9Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q99.-Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert

Q99.0Chimäre 46,XX/46,XY
Inkl.:
Chimäre 46,XX/46,XY mit Hermaphroditismus verus
Q99.1Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX
Inkl.:
Reine Gonadendysgenesie
46,XX mit Streak-Gonaden
46,XY mit Streak-Gonaden
Q99.2Fragiles X-Chromosom
Inkl.:
Syndrom des fragilen X-Chromosoms
Q99.8Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien
Q99.9Chromosomenanomalie, nicht näher bezeichnet
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