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Alpha-ID-SE - Anwendungsbereich "Seltene Erkrankungen"

Im Rahmen des vom DIMDI durchgeführten nationalen Projektes "Kodierung von Seltenen Erkrankungen" publiziert das DIMDI ab Version 2015 eine Testdatei der Alpha-ID, die neben dem ICD-10-GM-Kode für seltene Erkrankungen zusätzlich die sog. Orpha-Kennnummer enthält.

Diese sog. Alpha-ID-SE (Seltene Erkrankungen) ermöglicht eine vereinfachte einheitliche und standardisierte Kodierung der seltenen Erkrankungen nach der ICD-10-GM einerseits und der Orpha-Kennnummer andererseits. Dies verbessert die Dokumentation und führt zu einer angemessenen Darstellung seltener Erkrankungen im deutschen Gesundheitssystem. Zusätzlich werden über die Orpha-Kennnummern Bezüge zu Referenzsystemen für seltene Erkrankungen auf europäischer Ebene möglich.

Durch Teilnahme des DIMDI am EU-Projekt "RD-Action" (Rare Disease Action) arbeitet das DIMDI auch auf internationaler Ebene an einer Verbesserung der Kodierung und damit der Sichtbarkeit seltener Erkrankungen in Gesundheitssystemen

Seltene Erkrankungen, ICD-10 und Orphanet

Was sind seltene Erkrankungen?

Es gibt keine weltweit einheitliche Definition dafür, ab welcher Prävalenz eine Krankheit eine seltene Erkrankung ist. In der Europäischen Union wird entsprechend der Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden eine Prävalenz von nicht mehr als 5 von 10.000 Personen als geeigneter Schwellenwert angesehen.

Verordnung (EG) Nr. 141/2000 des Europäischen Parlaments und des Rates vom 16. Dezember 1999 über Arzneimittel für seltene Leiden

Kodierung seltener Erkrankungen mit der ICD-10 meist unspezifisch

In Deutschland leiden mehr als vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Hierzu zählen weltweit bis zu 8.000 verschiedene Erkrankungen. Seltene Erkrankungen sind so zahlreich, dass sie in ihrer Gesamtheit so häufig sind wie eine der großen Volkskrankheiten. Trotzdem sind seltene Erkrankungen aus epidemiologischer Sicht kaum sichtbar.

Nur wenige seltene Erkrankungen sind mit der ICD-10 spezifisch kodierbar, haben also einen eigenen Kode. Die meisten sind als sog. Inklusiva einem unspezifischen Kode der ICD-10 zugeordnet und können daher anhand des ICD-10-Kodes nicht mehr identifiziert werden. Außerdem sind etliche seltene Erkrankungen noch nicht im Alphabetischen Verzeichnis der ICD-10 vorhanden.

Um die seltenen Erkrankungen in den Blickpunkt der Epidemiologie zu rücken, ist eine möglichst spezifische und eindeutige Kodierung notwendig.

Die Orphanet-Nomenklatur als spezifisches Kodiersystem für seltene Erkrankungen

Ein spezifisches Kodiersystem bietet Orphanet, ein europäisches Referenz-Portal für Informationen über seltene Erkrankungen und Orphan Drugs, mit seiner Nomenklatur der seltenen Krankheiten. Allen seltenen Erkrankungen in dieser Nomenklatur ist eine fortlaufende, nichtsprechende, spezifische Kennnummer, die Orpha-Kennnummer (sog. "Orphacode") zugeordnet.

Über die Website Orphadata stellt Orphanet Informationen über diese Nomenklatur und die Verknüpfung mit anderen Kodiersystemen und Terminologien wie z.B. ICD-10, MeSH, OMIM, MedDRA und UMLS frei zur Verfügung.

Der Europäische Rat hat 2014 allen EU-Mitgliedsstaaten empfohlen, Orpha-Kennummern in ihre landesspezifischen Gesundheitsinformationssysteme aufzunehmen.

Recommendation on Ways to imrove Codification for Rare Diseases in Health Information Systems

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Nationales DIMDI-Projekt "Kodierung von Seltenen Erkrankungen"

Um seltene Erkrankungen routinemäßig spezifisch zu kodieren, müsste außer der im ambulanten und stationären Bereich obligatorischen ICD-10-GM-Kodierung zusätzlich das System der Orphanet-Kennnummern angewendet werden. Kodierer müssten also zwei Systeme nutzen.

Die Kodierung seltener Erkrankungen zu verbessern und insbesondere diese "doppelte" Kodierung zu vereinfachen ist Ziel des DIMDI-Projektes "Kodierung von Seltenen Erkrankungen". Das Projekt ist eine Initiative im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Es startete im Juli 2013, war zunächst auf 3 Jahre angelegt und wurde bis Juni 2019 verlängert. Die Finanzierung erfolgt durch das Bundesministerium für Gesundheit (BMG).

Aufnahme seltener Erkrankungen ins Alphabetische Verzeichnis der ICD-10-GM und in die Alpha-ID

In diesem Projekt wird zunächst für alle in der Orphanet-Nomenklatur genannten seltenen Erkrankungen geprüft, ob sie im Alphabetischen Verzeichnis zum ICD-10-GM enthalten sind. Wenn nein, werden sie einer ICD-10-GM-Kategorie zugeordnet und aufgenommen. Zusätzlich wird eine Abstimmung mit Orphanet bzgl. der in der Nomenklatur bereits vorhandenen ICD-10-Kodierungen erfolgen.

Schon dieser erste Schritt führt zu einer besseren Repräsentation seltener Erkrankungen in der ICD-10-GM und damit zu einer Verbesserung der Kodierung.

Mit der Übernahme einer seltenen Erkrankung in die Softwarefassung des Alphabetischen Verzeichnisses erhält der Eintrag eine eindeutige Identifikationsnummer. Mit ihrer eindeutigen Identifikationsnummer sind die seltenen Erkrankungen mit ihrem ICD-10-GM-Kode dann auch in der Datei Alpha-ID enthalten, die das DIMDI standardmäßig jährlich herausgibt.

Testdatei Alpha-ID-SE mit Orpha-Kennnummern

Zur weiteren Verbesserung der Dokumentation seltener Erkrankungen werden in einer projektspezifischen Testdatei Alpha-ID-SE die Einträge der Alpha-ID um die Orpha-Kennnummern ergänzt. Diese Verknüpfung von ICD-10-GM-Kode und Orpha-Kennnummer in der Alpha-ID ermöglicht, die seltenen Erkrankungen in Deutschland differenzierter und spezifisch zu verschlüsseln, und zwar anhand einer Datei.

Im Rahmen des Projektes ist eine Testimplementierung des Musterdatensatzes in vier ausgewählten Referenzzentren für seltene Erkrankungen geplant; der Musterdatensatz ist ein Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE und enthält nur die Datensätze, die sich tatsächlich auf seltene Erkrankungen mit einer Orpha-Kennnummer beziehen. Als Ergebnis des Projektes wird das DIMDI unter anderem eine Empfehlung zur flächendeckenden Routineanwendung aussprechen.

Der folgende beispielhafte Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE bzw. dem Musterdatensatz zeigt, dass Synonyme seltener Erkrankungen wie z.B. Fibrodysplasia ossificans progressiva und Münchmeyer-Syndrom denselben ICD-10-GM-Kode (M61.19) und dieselbe  Orpha-Kennnummer (337) haben können, aber trotzdem einen unterschiedlichen Alpha-ID-Kode haben: Das ist das Prinzip der Alpha-ID, jeder Texteintrag hat einen eigenen Alpha-ID-Kode.

Die Tabelle zeigt auch, dass unterscheidbare seltene Erkrankungen wie z.B. das Zerebro-hepato-renale Syndrom und das Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus trotz unterschiedlicher Orpha-Kennnummer (912 bzw. 1563) ein und demselben unspezifischen ICD-10-GM-Kode (Q87.8) zugeordnet sein können, ein Beispiel dafür, dass unterscheidbare Erkrankungen am ICD-10-GM-Kode alleine nicht immer identifiziert werden können.

In Bezug auf das Verhältnis von ICD-10-GM-Kode zur Orpha-Kennnummer zeigt die Tabelle außerdem, dass Krankheiten wie im Fall von Apfelschalen-Syndrom, Jejunalatresie  und Dünndarmatresie trotz derselben Orpha-Kennnummer (1201) auch einen unterschiedlichen ICD-10-GM-Kode (Q41.1 bzw. Q41.9) haben können. Dies zeigt, dass die ICD-10-GM und die Orphanet-Klassifikation nach unterschiedlichen Kriterien klassifizieren, in der ICD-10-GM in diesem Fall zusätzlich nach Lokalisation (Q41.1 betrifft die Atresie des Jejunums, Q41.9 die des Dünndarms, Teil nicht näher bezeichnet). Im weiteren Beispiel der Synonyme Intestinale Lipodystrophie und Whipple-Krankheit, die dieselbe Orpha-Kennnummer (3452) haben, wird das eine Synonym mit einem einfachen GM-Kode (K90.8) verschlüsselt, das andere Synonym mit einem Kreuz-Stern-Kode (K90.8+ M14.89*), um die Manifestation anzugeben.

Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE/dem Musterdatensatz
Alpha-ID-KodeICD-10-GM-KodeICD-10-GM-Stern-KodeOrpha-KennnummerEintrag
I5821 K90.8 unbesetzt 3452 Intestinale Lipodystrophie
I24937 K90.8+ M14.89* 3452 Whipple-Krankheit
I32050 M61.19 unbesetzt 337 Fibrodysplasia ossificans progressiva
I81949 M61.19 unbesetzt 337 Münchmeyer-Syndrom
I82889 Q41.1 unbesetzt 1201 Apfelschalen-Syndrom
I118177 Q41.1 unbesetzt 1201 Jejunalatresie
I17291 Q41.9 unbesetzt 1201 Dünndarmatresie
I9222 Q87.8 unbesetzt 912 Zerebro-hepato-renales Syndrom
I118259 Q87.8 unbesetzt 1563 Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus

Die Testdatei Alpha-ID-SE ist eine Grundlage für die Durchführung anderer Projekte des NAMSE, wie z.B. dem Aufbau eines Register-Prototyps oder dem Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Darüber hinaus steht die Datei auch jedem anderen Anwender zur Verfügung, der eine differenziertere Abbildung von seltenen Erkrankungen anstrebt. Z.B. kann über die Verknüpfung von ICD-10-GM-Kode und Orpha-Kennnummer der Zugang zu Informationen von Orphanet zu bestimmten seltenen Erkrankungen erleichtert werden, indem während der Kodierung mit der ICD-10-GM entsprechende Hinweise auf Orphanet für den Anwender bereitgestellt werden.

Die Alpha-ID-SE 2018 liegt als EDV-Fassung TXT (CSV) dem ZIP-File zur Alpha-ID 2018 bei, das im DIMDI Webshop für 20 Euro erhältlich ist. Ab Mitte 2018 ist die Version 2018 kostenfrei. Über den Aufbau der Alpha-ID-SE können Sie sich anhand des kostenfreien Musterdatensatzes 2018 informieren; dieser enthält sämtliche bisher 4148 Einträge der Alpha-ID-SE für seltene Erkrankungen. Beide Dateien werden im Projektzeitraum laufend weiterentwickelt und jährlich aktualisiert.

Weitere Informationen auf unserer Website
 Weitere Informationen zum nationalen DIMDI-Projekt im Web
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Internationales EU-Projekt "RD-Action" (Rare Disease Action)

Das DIMDI arbeitet im Rahmen des als Joint Action aufgesetzten EU-Projekts "RD-Action" auch auf internationaler Ebene an der Verbesserung der Kodierung von seltenen Erkrankungen.

In der Vergangenheit erwiesen sich Kooperationen verschiedener Staaten im Bereich der seltenen Erkrankungen als sinnvoll und Erfolg bringend. Durch eine hohe Anzahl an kooperierenden Staaten wird eine größere Grundgesamtheit von Personen erreicht, die an einer seltenen Erkrankung leiden. Hierdurch sollen Projekterfolge garantiert und die Umsetzung von europäischen Empfehlungen in nationales Recht erleichtert werden. Durch die größere Grundgesamtheit wird außerdem eine bessere epidemiologische Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen ermöglicht. 

Die RD-Action mit 34 projektfinanzierten und 30 nicht finanzierten Kooperationspartnern aus insgesamt 40 teilnehmenden Staaten zielt darauf ab, einen einheitlichen europäischen Ansatz zu schaffen, um den Herausforderungen im Bereich der seltenen Erkrankungen begegnen zu können. Dabei nehmen neben EU-Mitgliedsstaaten weitere europäische Staaten wie Island und die Schweiz sowie auch nichteuropäische Länder wie Kanada und Australien teil, die ebenfalls ein großes Interesse an international gestalteten Maßnahmen im Bereich seltener Erkrankungen haben. Unter anderem sollen durch das Projekt die Entwicklung und Nachhaltigkeit der Orphanet-Datenbanken gewährleistet werden. Außerdem sollen Lösungen für eine adäquate Kodierung von seltenen Erkrankungen in Gesundheitsinformationssystemen in Europa erarbeitet und die vom Europarat empfohlenen Maßnahmen im Bereich der seltenen Erkrankungen realisiert werden.

Das Projekt startete im Juni 2015, ist auf 3 Jahre angelegt und wird zum Teil von der Europäischen Kommission finanziert.

Projektinhalte

Die RD-Action besteht aus insgesamt 6 Arbeitspaketen (AP):

  • AP 1   Koordination
  • AP 2   Information
  • AP 3   Evaluation
  • AP 4   Orphanet, die europäische Datenbank für seltene Erkrankungen
  • AP 5   Steuerung, Pflege und Förderung der Einführung von Orpha-Kennnummern in EU-Mitgliedsstaaten
  • AP 6   Strategieentwicklung für die Integration von seltenen Erkrankungen

Das DIMDI leitet das AP 5 zur Steuerung, Pflege und Förderung der Einführung von Orpha-Kennnummern in EU-Mitgliedsstaaten. Die Teilnahme des DIMDI an dieser europäischen Arbeitsgruppe verwirklicht Synergien und ermöglicht den Austausch von Erfahrungen. Des Weiteren kann durch die Beteiligung sichergestellt werden, dass die Entwicklungen auf nationaler und internationaler Ebene gleichermaßen vorangetrieben werden und somit übereinstimmen.

Abbildung: Arbeitspakete der RD-Action

Abbildung enthält die 6 Arbeitspakete (AP) der RD-Action in Form von 6 sechseckigen Waben, die den jeweiligen Titel des Arbeitspakets enthalten

Arbeitspaket 5: Steuerung, Pflege und Förderung der Einführung von Orpha-Kennnummern in EU-Mitgliedsstaaten

Nach der Empfehlung des Rates der Europäischen Union von 2009 für eine Maßnahme im Bereich seltener Krankheiten sollen EU-Mitgliedsstaaten unter anderem "sicherstellen, dass seltene Krankheiten in geeigneter Weise kodiert werden und in allen Gesundheitsinformationssystemen auffindbar sind […]". Mit der RD-Action wird dieser Teil der Ratsempfehlung auf europäischer Ebene verwirklicht.

COUNCIL RECOMMENDATION of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02)

Das AP 5 ist in 4 verschiedene Aufgabenblöcke (Tasks) unterteilt. Diese bauen inhaltlich und zeitlich aufeinander auf. Innerhalb der Tasks werden im Projektverlauf folgende Teilaufgaben durchgeführt:

  • Task 5.1.    Es werden eine allgemeine Strategie und Instrumente (wie z.B. Kodierrichtlinien) erarbeitet, um die Kodierung mit Orpha-Kennnummern in europäischen Ländern zu implementieren.
  • Task 5.2.    Die notwendigen Ressourcen (wie z.B. eine Master-Datei) für eine einheitliche Kodierung von seltenen Erkrankungen in Europa werden spezifiziert.
  • Task 5.3.    Durch die gemeinsame Nutzung der im AP 5 entwickelten Instrumente zur Kodierung  und durch die Testung der bereits erwähnten Master-Datei wird die Verwendung von Orpha-Kennnummern in den Mitgliedsstaaten gefördert.
  • Task 5.4.    Es wird ein Plan für die Pflege und Weiterentwicklung der Master-Datei und der Kodierrichtlinien erarbeitet.

Das DIMDI ist hauptverantwortlich für die Erfüllung des Tasks 5.2. Dieser enthält unter anderem die Erstellung der Master-Datei. Diese soll, ähnlich wie der im nationalen Projekt produzierte Musterdatensatz, eine einfache und standardisierte Kodierung von seltenen Erkrankungen in allen EU-Mitgliedsstaaten ermöglichen.

Um den Projektfortschritt zu sichern, wurden u.a. feste Ergebnisse (Deliverables) geplant. Dazu zählen:

  • D 5.1.    Review über bereits existierende technische Implementierungsansätze zur Kodierung von seltenen Erkrankungen in den Mitgliedsstaaten (publiziert Ende Mai 2016, Link siehe unten RD-Action: Leaflet and documents)
  • D 5.2.    Standardprozeduren und Richtlinien für die Kodierung mit Orpha-Kennnummern (publiziert Ende Mai 2017, Link siehe unten RD-Action: Leaflet and documents)
  • D 5.3.    Die europäische Master-Datei zur Kodierung (fällig Ende Mai 2018)
  • D 5.4.    Hilfsinstrumente für die Kodierung von seltenen Erkrankungen (fällig Ende Mai 2018)
  • D 5.5.    Empfehlungsentwurf für routinemäßige Pflege (fällig Ende Mai 2018)

Abbildung: Ergebnisse AP 5 im Projektverlauf

 Abbildung enthält die geplanten Ergebnisse von Arbeitspaket 5 der Rare Disease Action im Projektverlauf nach Quartal über die Jahre 2015 bis 2018

Weitere Informationen zum internationalen EU-Projekt im Web:

 

Abbildung enthält das EU-Logo mit dem Text: Co-founded by the Health Programme of the European Union 

Disclaimer:

This website is part of the project / joint action '677024 / RD-ACTION' which has received funding from the European Union’s Health Programme (2014-2020).

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