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Alpha-ID-SE - Anwendungsbereich "Seltene Erkrankungen"

Im Rahmen des Projektes "Kodierung von seltenen Erkrankungen" publiziert das DIMDI ab Version 2015 eine Testdatei der Alpha-ID, die neben dem ICD-10-GM-Kode für seltene Erkrankungen zusätzlich die sog. Orpha-Kennnummer enthält.

Diese sog. Alpha-ID-SE (Seltene Erkrankungen) ermöglicht eine vereinfachte einheitliche und standardisierte Kodierung der seltenen Erkrankungen nach der ICD-10-GM einerseits und der Orpha-Kennnummer andererseits. Dies verbessert die Dokumentation und führt zu einer angemessenen Darstellung seltener Erkrankungen im deutschen Gesundheitssystem. Zusätzlich werden über die Orpha-Kennnummern Bezüge zu Referenzsystemen für seltene Erkrankungen auf europäischer Ebene möglich.

Was sind seltene Erkrankungen?

Es gibt keine weltweit einheitliche Definition dafür, ab welcher Prävalenz eine Krankheit eine seltene Erkrankung ist. In der Europäischen Union wird entsprechend der Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden eine Prävalenz von nicht mehr als 5 von 10 000 Personen als geeigneter Schwellenwert angesehen.

Verordnung (EG) Nr. 141/2000 des Europäischen Parlaments und des Rates vom 16. Dezember 1999 über Arzneimittel für seltene Leiden

Kodierung seltener Erkrankungen mit der ICD-10-GM meist unspezifisch

In Deutschland leiden mehr als vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Hierzu zählen weltweit bis zu 8000 verschiedene Erkrankungen. Seltene Erkrankungen sind so zahlreich, dass sie in ihrer Gesamtheit so häufig sind wie eine der großen Volkskrankheiten. Trotzdem sind seltene Erkrankungen aus epidemiologischer Sicht kaum sichtbar.

Nur wenige seltene Erkrankungen sind mit der ICD-10 spezifisch kodierbar, haben also einen eigenen Kode. Die meisten sind als sog. Inklusiva einem unspezifischen Kode der ICD-10 zugeordnet und können daher anhand des ICD-10-Kodes nicht mehr identifiziert werden. Außerdem sind etliche seltene Erkrankungen noch nicht im Alphabetischen Verzeichnis der ICD-10 vorhanden.

Um die seltenen Erkrankungen in den Blickpunkt der Epidemiologie zu rücken, ist eine möglichst spezifische und eindeutige Kodierung notwendig.

Orphadata als spezifisches Kodiersystem für seltene Erkrankungen

Ein spezifisches Kodiersystem bietet Orphanet, ein europäisches Referenz-Portal für Informationen über seltene Erkrankungen und Orphan Drugs, mit seiner Datenbank der seltenen Krankheiten "Orphadata". Allen seltenen Erkrankungen in dieser Datenbank ist eine fortlaufende, nichtsprechende, spezifische Kennnummer, die sog. Orpha-Kennnummer ("Orpha-Code") zugeordnet.

Über die Website Orphadata stellt Orphanet Informationen zu seinem Klassifikationssystem und der Verknüpfung mit anderen Kodiersystemen und Terminologien wie z.B. ICD-10, MeSH, OMIM, MedDRA und UMLS frei zur Verfügung.

Projekt "Kodierung von seltenen Erkrankungen"

Um seltene Erkrankungen routinemäßig spezifisch zu kodieren, müsste außer der im ambulanten und stationären Bereich obligatorischen ICD-10-GM-Kodierung zusätzlich das System der Orphanet-Kennnummern angewendet werden. Kodierer müssten also zwei Systeme nutzen.

Die Kodierung seltener Erkrankungen zu verbessern und insbesondere diese "doppelte" Kodierung zu vereinfachen ist Ziel des DIMDI-Projektes "Kodierung von seltenen Erkrankungen". Das Projekt ist eine Initiative im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Es ist auf 3 Jahre angelegt und wird vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) finanziert.

Aufnahme seltener Erkrankungen ins Alphabetische Verzeichnis der ICD-10-GM und in die Alpha-ID

In diesem Projekt wird zunächst für alle in Orphadata genannten seltenen Erkrankungen geprüft, ob sie im Alphabetischen Verzeichnis zum ICD-10-GM enthalten sind. Wenn nein, werden sie einer ICD-10-GM-Kategorie zugeordnet und aufgenommen. Zusätzlich wird eine Abstimmung mit Orphanet bzgl. der in Orphadata bereits vorhandenen ICD-10-Kodierungen erfolgen.

Schon dieser erste Schritt führt zu einer besseren Repräsentation seltener Erkrankungen in der ICD-10-GM und damit zu einer Verbesserung der Kodierung.

Mit der Übernahme einer seltenen Erkrankung in die Softwarefassung des Alphabetischen Verzeichnisses erhält der Eintrag eine eindeutige Identifikationsnummer. Mit ihrer eindeutigen Identifikationsnummer sind die seltenen Erkrankungen mit ihrem ICD-10-GM-Kode dann auch in der Datei Alpha-ID enthalten, die das DIMDI standardmäßig jährlich herausgibt.

Testdatei Alpha-ID-SE mit Orpha-Kennnummern

Zur weiteren Verbesserung der Dokumentation seltener Erkrankungen werden in einer projektspezifischen Testdatei Alpha-ID-SE die Einträge der Alpha-ID um die Orpha-Kennnummern ergänzt. Diese Verknüpfung von ICD-10-GM-Kode und Orpha-Kennnummer in der Alpha-ID ermöglicht, die seltenen Erkrankungen in Deutschland differenzierter und spezifisch zu verschlüsseln, und zwar anhand einer Datei.

Der folgende beispielhafte Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE zeigt, dass Synonyme seltener Erkrankungen wie z.B. Ahornsirup-Krankheit und Ahornsirup-Harn-Krankheit dieselbe Orpha-Kennnummer (511) und denselben ICD-10-GM-Kode (E71.0) haben, aber unterschiedliche Alpha-IDs: Das ist das Prinzip der Alpha-ID. Sie zeigt auch, dass mehrere unterscheidbare seltene Erkrankungen wie z.B. die Kardiomyopathische Lentiginose und das Zerebro-hepato-renale Syndrom zwar ein und demselben ICD-10-GM-Kode (Q87.8) zugeordnet sein können, aber außer unterschiedlichen Alpha-IDs auch unterschiedliche Orpha-Kennnummern (500 bzw. 912) haben.

Beispiel: Auszug aus der Testdatei Alpha-ID-SE

Alpha-ID-KodeICD-10-GM-KodeOrpha-KennnummerEintrag
I30533C88.30103915Immunproliferative
Dünndarmkrankheit
I27944E71.0511Ahornsirup-Krankheit
I27943E71.0511Ahornsirup-Harn-Krankheit
I6406L83924Acanthosis nigricans
I15990Q77.415Achondroplasie
I117676Q87.8500Kardiomyopathische
Lentiginose
I9222Q87.8912Zerebro-hepato-renales
Syndrom

Die Testdatei Alpha-ID-SE ist eine Grundlage für die Durchführung anderer Projekte des NAMSE, wie z.B. dem Aufbau eines Register-Prototyps oder dem Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Darüber hinaus steht die Datei auch jedem anderen Anwender zur Verfügung, der eine differenziertere Abbildung von seltenen Erkrankungen anstrebt. Z.B. kann über die Verknüpfung von ICD-10-GM-Kode und Orpha-Kennnummer der Zugang zu Informationen von Orphanet zu bestimmten seltenen Erkrankungen erleichtert werden, indem während der Kodierung mit der ICD-10-GM entsprechende Hinweise auf Orphanet für den Anwender bereitgestellt werden.

Die Alpha-ID-SE 2016 liegt als EDV-Fassung TXT (CSV) dem ZIP-File zur Alpha-ID 2016 bei, das im DIMDI Webshop für 20 Euro erhältlich ist. Ab Mitte 2016 ist die Version 2016 kostenfrei. Über den Aufbau der Alpha-ID-SE können Sie sich anhand des kostenfreien Musterdatensatzes informieren; dieser enthält sämtliche bisher 2646 Einträge der Alpha-ID-SE für seltene Erkrankungen. Beide Dateien werden im Projektzeitraum laufend weiterentwickelt und jährlich aktualisiert.

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